ACONDROPLASIA

Tambien llamdo Enanismo, es un transtorno genético de herencia autosómico dominante caracterizado clinicamente por talla baja, acortamiento rizomelico de las extremidades, deformidades de la columna tales como hiperlordosis compensatoria. tronco y cabeza normal para la estatura, es decir la embergadura es mas corta que la estatura.

El 98 % de las mutaciones se deben a un cambio del aminoácido  Guanina por Adenina en el nucleotido 1138 "G1138A", y el 2% de las mutaciones se deben al cambio de Guanina por Citonina en la posición 1138 "G1138C".

La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.

La mutación afecta el gen que codifica para la proteína FGFR3 (receptor del factor de crecimiento fibroblastico 3), el cual se encuentra localizado en el cromosoma 4.

Geneticamente se obtiene la enfermedad de 2 formas: por "Herencia autosómica dominante y como mutación de novo". Las mutaciones de novo son la forma mas frecuente y corresponde al 80% de los casos.

La forma homocigota para la mutación es letal y resulta de una pareja de acondroplasicos heterocigotos para la mutación, esta probabilidad es del 25% en cada embarazo.

CLINICA

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad:

• Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.
• Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el Genus Varu, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.
• Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto dedo de la mano.
• Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.

Imagen tomada de: http://www.israelenbuenosaires.com.ar/med/fotos/927-9356129464.jpg 

Bibliografía: Informaciòn tomada y modificada de http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

Raza SHIH TZU

Es una raza de perros sumamente antigua (los primeros datos encontrados sobre ellos datan del siglo X a. C) originaria de China.Descienden de los parecidos perros Tibetanos Lhasa Apso.

Su nombre Shih Tzu significa: Perro León; estoy eran muy areciados en China como guardianes.

Después de su aparición, los Shih-Tzu sustituyeron a los Lhasa Apso como los perros favoritos de nobles y emperadores. Los viajeros que durante aquella época visitaban el país oriental trajeron la moda de estos pequeños y peludos perros a Europa y, posteriormente, a América, donde causaron una fuerte impresión. En la era moderna, la moda de los Shih-Tzu desapareció gradualmente, y tras la revolución comunista la raza de perros se consideró extinta en China.

Toda la herencia genética de los Shih-Tzu proviene de siete parejas de perros, uno de ellos pequinés, que gracias al esfuerzo de varios historiadores han podido ser identificados.

A lo largo de su crecimiento tienden a volverse más cariñosos en especial con los niños, y físicamente no son de muy alta estatura y tienen pelo bastante largo el cual puede ser de diversos colores y es generalmente lacio aunque puede tener una pequeña ondulación. Tiene patas cortas. Son perros relativamente pequeños. Este perro tiende a ser tierno y cariñoso aun con personas desconocidas.

La cabeza de estos perros es pequeña en proporción con el resto de su cuerpo , y los ojos, de color negro siempre son enormes, por lo cual hay que prestarles un cuidado especial si se quieren evitar problemas de salud. Su pelo es largo y muy denso, pero nunca rizado (se permite un poco de ondulación), y puede ser de todos los colores, aunque es más normal que la frente y el extremo de la cola sean blancos. Las orejas son grandes y colgantes, y tienen tanto pelo que parecen formar un todo con el pelo del cuello. El hocico es corto y chato, lo que a veces les produce problemas de respiración; por ejemplo, es bastante habitual que ronquen sonoramente. La duración media de vida de este perro es de catorce años, sin embargo, un Shih Tzu que haya sido bien cuidado y no haya tenido grandes problemas de salud puede llegar a vivir unos veintitrés años, tratándose de una de las razas caninas más longevas conocidas. Sus colores pueden ser blanco, dorado, negro, liver, plata, rojo o brindel.



EL REY LEÓN

La pelicula El rey Leon, es la pelicula número 32 producida por Walt Disney Pictures; estrenada por primera vez el 24 de junio de 1994. Fue ganadora de un Globo de Oro a la mejor pelicula, comedia y musical. La interpretación muscial fueron escritas por Elton John y Tim Rice, los cuales también ganaron un Oscar y un Tony.

La película narra la historia de un cachorro León heredero al trono,  algo que no le gusta a su tío Scar y por lo que prepara un plan para ocupar el trono. Con la ayuda de tres malvadas y tontas hienas, Scar urde una treta en la que su hermano y rey Mufasa muere y que provoca que Simba crea que ha sido por su culpa y decida huir a la selva  después de que las tres hienas quisieran matarlo también. Allí conoce a un suricato llamado Timón y a un jabalí llamado Pumba, que lo adoptan y, además de entablar amistad, le enseñan la filosofía de vivir sin preocupaciones: el "Hakuna Matata". Mientras tanto, su tío Scar toma el trono y todo el mundo cree que Simba ha muerto.

Finalmente Simba, graciasa su vieja amiga Lala logra entender que huir de los problemas no es la mejor manera de enfrentarlos, asi que Simba decide regresar al trono  y enfrentar a su tio Scar. To concluye enla muerte de Scar y la tranquilidad en la selva.

BRONQUIOLITIS

La Bronquiolitis, hace referencia al primer episodio broncoobstructivo en un niño menor de 2 años. Inicia con signos de Infección de vía aerea superior y es seguido por la aparición de sibilancias; este último signo hace el diagnóstico de "Bronquiolitis".

DEFINICIÓN

Es una infección respiratoria aguda autolimitada, de predominio en vias respiratorias bajas; en la cual hay obstrucción inflamatoria de las vías de menorcalibre. Esta patología es de predominio estacional, es frecuente durante el invierno.

Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/8675.jpg

ETIOLOGÍA

La principal causa de bronquiolitis es el VSR en el 80% de los casos, seguido del Adenovirus en 9% de los casos, y finalmente los virus Parainfluenza e Influeza A y B.

El virus sincitial respiratorio, es un virus RNA que codifica para 11 proteínas. Este virus es sensible a cambios de temperatura y PH.

Tiene 5 proteínas de membrana: proteína F - fusión, proteína G - unión, proteína SH - hidrofóbica pequeña, proteína M1 y M2, estas últimas no se conocen su función.

Imagen tomada de: http://epidemiologiamolecular.com/wp-content/uploads/2009/04/clip-image00211.jpg

El VSR, es capaz de inhibir en el huesped la producción de Interferon alfa y beta. Debido a esto, el VSR es capaz de producir reinfección.

- Los humanos son la única fuente de infección. Al año de vida, el 25% de lactantes han sido infectados.

- TRANSMISIÓN: partículas de saliva y autoinoculación de material infectado.

FACTORES DE RIESGO BRONQUIOLITIS

- Prematurez y bajo peso al nacer

- Hacinamiento - guarderias

- Colecho con adultos

- Apneas

- Familiares fumadores

- No lactancia materna

FISIOPATOLOGÍA

Hay diseminación en el epitelio respiratorio, el VSR hace un efecto citopático consistente en formación de sinsitios; la respuesta inmunitaria inicial es compleja hay degranulación de eosinofilo,  liberación de factores quimiotacticos y de interluecinas toxicas (IL 1, IL6 e IL 8 )con posterior necrosis del tejido epitelial e inflamación (Disfunción ciliar); Todo esto me lleva a una obstrucción de la vía aerea la cual me altera la relación ventilación / perfusión, que clínicamente me produce una hipoxemia inicial e hipercapnia secundaria.

DIAGNÓSTICO

- Clínico

- Estacionario

- Primer episodio sibilante

TRAMIENTO

- Oxigeno

- Betabloqueador de acción corta

- Adrenalina Nebulizada

- A todo menor de 3 meses se hospitaliza

Bibliografia: Informaciòn tomada del libro de Neonatología de Hospital San Jose. Autores: Dra. Murcia, Dr. Muñetones, Dr. Remolina

Ictericia Neonatal

Esta es una de las patologías mas frecuentes de los Recien Nacidos.

Puede aparecer en las primeras 24 horas o durante la primera semana dependiendo de la etiología.

La ictericia neonatal se clasifica: Fisiológica y No Fisiológica (también llamada patológica). La Ictericia Fisioógica, se caracteriza por que clínicamente aparece a partir del tercer día de vida en los Recien nacidos a termino (RNAT), o a partir del quinto día de vida en los recien nacidos pretermino (RNPT); y desaparecen en el transcuroso de la primera semana. A diferencia de la Ictercia no Fisiológica, la cual aparece en las primeras 24 horas de vida o después de la tercera semana de vida en caso de atresia de vías biliares.

Los valores de bilirrubina sèrica, puede variar, en cada paciente dependiendo si es a término o pretermino, y el peso tambien influye.

Generalmente se usan valores  mayor a 12 mg/dl para hablar de Ictericia en RNAT y mayor a 15 mg/ dl si es RNPT.

DIAGNÓSTICO

El diagnostico es principalmente clínico, la ictericia es un tinte amarillento que se presenta en la piel de los pacintes y que puede comprometer todo el cuerpo, o solo una parte.

Los laboritorios: Cuadro Hemático, concentración sérica de bilirrubinas, frotis de sangre periférica, coombs (directo - indirecto) y reticulocitos.

TRATAMIENTO

- Fototerapia.

- Exanguinotransfusión.

- Terapia de soporte.

Bibliografía: información modificada de Articulo de revisión "Ictericia neonatal". Autores: Dra. Olga Arce. Servicio de Neonatología. Hospital JR Vidal.
http://med.unne.edu.ar/revista/revista151/3_151.pdf