ACONDROPLASIA

Tambien llamdo Enanismo, es un transtorno genético de herencia autosómico dominante caracterizado clinicamente por talla baja, acortamiento rizomelico de las extremidades, deformidades de la columna tales como hiperlordosis compensatoria. tronco y cabeza normal para la estatura, es decir la embergadura es mas corta que la estatura.

El 98 % de las mutaciones se deben a un cambio del aminoácido  Guanina por Adenina en el nucleotido 1138 "G1138A", y el 2% de las mutaciones se deben al cambio de Guanina por Citonina en la posición 1138 "G1138C".

La incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.

La mutación afecta el gen que codifica para la proteína FGFR3 (receptor del factor de crecimiento fibroblastico 3), el cual se encuentra localizado en el cromosoma 4.

Geneticamente se obtiene la enfermedad de 2 formas: por "Herencia autosómica dominante y como mutación de novo". Las mutaciones de novo son la forma mas frecuente y corresponde al 80% de los casos.

La forma homocigota para la mutación es letal y resulta de una pareja de acondroplasicos heterocigotos para la mutación, esta probabilidad es del 25% en cada embarazo.

CLINICA

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta, con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad:

• Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.
• Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el Genus Varu, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.
• Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer (corazón o medio) y cuarto dedo de la mano.
• Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.

Imagen tomada de: http://www.israelenbuenosaires.com.ar/med/fotos/927-9356129464.jpg 

Bibliografía: Informaciòn tomada y modificada de http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia